国际新生儿筛查日丨哪些疾病北京免费筛查？结果异常怎么办？

6月28日是国际新生儿筛查日。新生儿筛查是医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏捷的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，使患儿在临床上尚未出现疾病表现就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。

首都医科大学附属北京妇产医院新生儿疾病筛查科主任孔元原介绍，遗传代谢病是通过采集足跟血进行生化检测来筛查；听力筛查是通过诱发性耳声发射及（或）自动听性脑干反应来筛查。

Q：新生儿筛查主要涉及哪些疾病？

孔元原：新生儿疾病筛查主要是针对儿童健康危害严重的一些先天性、遗传代谢病和听力障碍进行筛查。我国主要筛查的先天性、遗传代谢病包括：先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。一些地区根据各自的地区情况增加先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症、地中海贫血和应用串联质谱筛查多种有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢障碍性疾病，部分地区还开展先天性心脏病、发育性髋关节发育不良等疾病的筛查。

北京市新生儿遗传代谢病免费筛查共可筛查12种疾病，包括2种先天性内分泌疾病：先天性甲状腺功能减低症（CH），21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；2种氨基酸代谢病：苯丙酮尿症（PKU），枫糖尿病（MSUD）；5种有机酸代谢病：甲基丙二酸血症（MMA），丙酸血症（PA），异戊酸血症（IVA），戊二酸血症I型（GA-1）、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）；3种脂肪酸氧化障碍疾病：原发性肉碱缺乏症（PCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）。

Q：家长收到结果异常通知怎么办？

孔元原：大多数宝宝筛查结果是正常的，仅少数宝宝筛查结果异常，筛查结果异常不意味着孩子一定得病。家长应尽快带宝宝进行复查，尽早明确宝宝是否患病、是否需要开始治疗。

大部分遗传代谢病患儿生后早期没有明显临床表现，且绝大多数患儿没有相关家族史，早期有针对性地进行相应实验室检测是明确宝宝是否患有遗传代谢病的可靠途径。等到宝宝已出现明显临床表现，如智力发育落后、发育倒退、体格发育落后等，此时疾病对宝宝造成的损害多已不可逆转。因此，只要筛查结果异常，无论宝宝目前是否有临床症状都需尽快复查，避免因侥幸心理耽误治疗时机。

筛查结果异常不是最终确诊诊断，结果异常不代表宝宝一定患病，只是需要再次复查确认。在被通知复查的宝宝中，只有部分宝宝会最终确诊。即便宝宝被确诊，父母也不要悲观，大部分筛查疾病都有有效治疗措施，及早干预和坚持规范治疗，可以显著改善预后，患病宝宝也可以和其他宝宝一样健康成长。

Q：筛查结果阴性是否可以放心？

孔元原：如果筛查结果为阴性，表示孩子患病的可能性很小，不代表孩子一定不会得病，以下情况需要注意：采用以TSH为参数的筛查方法只能检出原发性先天性甲状腺功能减低症，不能检出中枢性甲状腺功能减低症；先天性肾上腺皮质增生症的筛查是指21-羟化酶缺乏症（21-OHD）筛查，且仅能筛查出约70%经典型21-OHD，部分经典型和非经典型21-OHD难以通过筛查发现；遗传代谢病病种繁多，并非各类遗传代谢病均可通过新生儿疾病筛查发现；早产儿、低或极低出生体重儿、小于胎龄儿、多胎、新生儿住院患儿、母亲在孕产期应用糖皮质激素药物等多种因素可影响筛查结果，造成假阴性而引起漏诊。

筛查方法的局限性或孩子的一些特殊生理状况，可能会出现极少的假阴性漏诊情况。也就是说，即使筛查结果阴性，仍需定期进行儿童健康检查，发现异常及时就医；极少数重症遗传代谢病患儿生后数日即可出现症状且危及生命，即使筛查结果没有出来，仍需及时就诊。

新京报记者 刘旭

校对 卢茜